什么先天性缺陷缺陷先天性牙齿(先天性身体缺陷)
目录导读：
先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷，顾名思义指的是宝宝先天地在免疫系统有缺陷。要是不幸地患上该病如何办呢？first of all要明白先天性免疫缺陷的病因是什么？怎样进行检查？治疗手段有啥？先天性免疫缺陷该怎么样预防？
先天性免疫缺陷的病因
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同致使免疫功能虚弱程度各有所异。依据所累及的免疫细胞和组分的区别，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。
1。特异性免疫缺陷
B细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，由此就不能生成抗体。所以该病的主要特点为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。
T细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全导致T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而致使T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。
T和B细胞联合缺陷性疾病，联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各式微生物。
2。非特特异性免疫缺陷
吞噬细胞缺陷病，吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。
补体系统缺陷病 ，该病是因为机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
先天性免疫缺陷的检查
若是担心宝宝患上先天性免疫缺陷，母亲就得去医院做个全面检查了，这当然还包括想要提前为怀胎做检查的 女人。先天性免疫缺陷着重是依据临床表现和实验室检查来诊断，确诊要靠基因检测。
先天性免疫缺陷的治疗
先天性免疫缺陷包括好多疾病，依据不同的分类，有不同的治疗方法，如每一个月静滴免疫球蛋白的替代治疗，其它对症支持治疗，造血干细胞移植治疗等。 你可以把详细的发病过程描述一下，如多大开始患病，主要有哪些表现，是否合并感冒、肺炎、腹泻、鹅口疮等，耳朵有无流脓的表现，每一个月有几次感冒、支妻管严或肺炎以及腹泻。生后生长发育怎样，与正常孩子相比是落后还是正常，此刻体重和身高有多少？接种卡介苗之后接种处有无化脓和破溃。皮肤感染主要有哪些表现。再就是体格检查，如有无肝脾肿大等表现 另外把血常规检查结果、免疫球蛋白如IgG、IgA、IgM、IgE的值， 淋巴细胞亚群：CD3+、CD4+、CD8+、CD19+（B细胞）、CD16/56+ （NK细胞）的值贴上来。 依据以上的感染史、家族史和检查最终，基本可以判断孩子是否是先天性免疫缺陷病，从而给出一个治疗方案。
先天性免疫缺陷的预防
因为先天性免疫缺陷伴有遗传因素，所以在某种程度上是可以预防的。预防手段主要为提前为怀胎做好男女双方的基因诊断，做好优生优育检测，避开近亲生育等。
常常见到的新生儿出生缺陷，多数都有哪些?
究竟何谓出生缺陷呢？
多数情况下出生的婴儿都是健康的，不过假如出现某些异常情况，造成新出生的婴儿有明显的不健康症状，可以是外表的表现，也可以是神经的管的缺陷，并且是在母亲肚子里的时刻就已经异常的，这便是出生缺陷。
出生缺陷有的可Yi经过后天的治疗进行改善，不过有的却是不能逆转的，会直接作用与影响婴儿的健康生长，致使终生残疾的。对于一个家庭来讲，假如有婴儿患有出生缺陷，对家庭来说不但会造成重额的经济压力，面对精神痛苦也是在所难免的，对于婴儿来说，或许是一 生都不能拥有健康的身体。
常常见到的出生缺陷有哪些？
1。兔唇
兔唇是比较通俗的叫法，学名其实也就是说叫唇裂/腭裂，是目前较为多见的一种出生缺陷。兔唇的主要表现就是新生儿的嘴唇会出现异常情况，而且还有也许会作用与影响到听觉和发音，对婴儿来说最直接的就是外表的作用与影响。
2。唐氏儿
唐氏儿即是21一三体综合征。婴儿假如是唐氏儿的话，会出现愚钝、痴呆的情形，而且会作用与影响婴儿的面部表情。唐氏儿是可Yi经过检查排除的，所以孕妇yiqing要做好各项预期检查。
3。先天性心脏病
着重是指婴儿的心脏发育不完全，或许是四联症亦有或许是室间隔缺损，总是就是心脏发育畸形，会直接作用与影响生命安全。
4。地中海贫
地中海贫着重是由于溶血性造成的出生缺陷，婴儿怎样换地中海贫，跟爸妈有着直接的关系，最明显的症状就是贫血。
除了上面4中出生缺陷外，还有碘缺乏症、先天性风疹综合征、神经管缺陷都是常常见到的出生缺陷。出生缺陷会给家庭和婴儿带来严重的作用与影响，因此要做好各项预防措施及产检，最大限度地避开出生缺陷。
先天有缺陷有什么含义
先天缺陷是指婴儿在出生前，就已经形成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。因为各式发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，
何谓先天性免疫力缺陷?
何谓先天性免疫力缺陷？这种先天性免疫功能缺陷着重是一种因为人体的免疫系统发育缺陷，或者是免疫反应障碍，致使人体抗感染能力逐渐的低下，临床上表现为反复的感染或者是严重的感染性疾病，假如是孩子还算小的话，可能平时没有太大的症状，像这样的状况只能通过检测来发现的，这类儿童将来被感染的几率是有些高的，因此讲需要及时调理。
遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病
遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病 罕见疾病是生命传承时，必然有极小机率会发生的风险。先天及代谢性疾病通常来讲需要接受长期的追踪与治疗，有些患者甚至没办法像正常人一样肆无忌惮享受美食，时时刻刻都得进行饮食和药物控制。本文将介绍六种较为人熟知的罕见疾病，让您对它有所认识和了解。
依据罕见疾病防治及药物法的定义来讲，罕见疾病是以疾病盛行率万分之一以下做为认定的标准，亦或者因疾病状况特殊，经由罕见疾病及药物审议会审议认定，经中间位置主管jiguan指定公告者属之。其中，以「罕见性」、「遗传性」及「诊疗困难性」三项指标综合认定。
台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出，简单来说，罕见疾病指的是盛行率非常低又鲜少见到的疾病。多数的罕见疾病着重是因为基因发生缺陷，进而致使先天性的疾病，有些是基因突变而产生基因上的缺陷，有些则为透过遗传而造成缺陷基因所展现出病变的情形。除此，更有少部分的罕见疾病还没研究发现确实的致病因子。
因为罕见疾病的盛行率较低，一般民众较少机会能接触到患者，于是，普遍对于罕见疾病缺乏一定程度的认识。大体上，罹患罕见疾病的机率固然非常低，不过人体中约有25000个基因，假如夫妻碰巧有某一种罕见疾病的隐性基因，亦或是基因在偶发状况中发生突变，孩子也许会由于基因的异常而罹患罕见疾病。夫妻两人除了在出嫁或怀胎前做健康检查之外，家族遗传病史的产妇也能进行产前的遗传诊断，宝宝生下来之后那么可以采取宝宝的血液进行新生儿筛检。不过，并 不是每一种罕见疾病都会被及时筛检出来，筛检罕见疾病的方式方法也不全然适合使用于每一个家庭，假如孕妈咪或宝宝欲进行筛检，其费用可能造成家庭负担，不容小觑。
简颖秀医师再三强调，生出罕见疾病宝宝的爸妈不需要责怪自己，这不是由于业障、因果循环等的神鬼之说所造成，更不是由于爸妈做错事情而让宝宝产生一些先天的缺陷，任何人身上皆有很多突变的基因，不过没有显现出来。当生下了罕见疾病宝宝，爸妈应该收拾起负面的情绪，适时寻求各式社会资源解决问题，目前国内已经建立罕见疾病制度化福利服务，包括罕见疾病法的推动、罕见疾病医疗补助方案，也就是由 *** 补助罕见疾病患者维生需要的药物及特殊营养品，并且也陆续成立罕见疾病特殊营养食品暨紧急需用药物物流中心，于北、中、南、东部设置遗传咨询中心，期望提供罕见疾病患者更完善的医疗照护服务，使他们如同普通人享受根本的与尊重。
罕见疾病能够治愈吗？部分罕见疾病假如能够及早发现，适时服用或施打特定药物，或是借由饮食控制来降低孩子因罕见疾病而造成的伤害，比如：智力受损、发展迟缓等后果。然而，仍然有一些罕见疾病尚未开发出可以舒缓或控制病况的药物，仅能仰赖复健治疗舒缓症状。
遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病
1苯酮尿症
苯酮尿症是因为人体中必需胺基酸中的苯胺酸代谢路径上发生了缺陷，致使苯丙胺酸大量的堆积在体内，无法透过代谢排出体外，产生很多有毒的代谢产物，进而对宝宝造成的脑部伤害，主要症状为皮肤毛发颜色变淡、生长发育迟缓、智力障碍、身体异味、肢体异常动作。
苯酮尿症对于脑部所造成的伤害是一步一步、渐进性，刚出生的宝宝大多没有出现症状，约3～4个月后才会逐渐显现，也许有呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、智力障碍、尿液和体汗有异味、抽慉、颤抖等肢体异常的动作。
照护原则》服用特殊奶粉＆饮食控制
最好在宝宝出生2周内开始治疗，以免对智力造成无法弥补补充的伤害。苯酮尿症宝宝需要长期控管苯丙胺酸的数值，像是饮用低苯丙胺酸的特殊奶粉，避开吃进含苯丙胺酸的粮食，举凡鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，避开体内堆积过量苯丙胺酸，防止造成宝宝智力与行为能力退化。目前地区新生宝宝都会接受新生儿筛检，得以及早治疗。
2黏多糖储积症（黏多糖宝宝）黏多糖宝宝身体因为欠缺某定酵素，造成体内细胞无法正常且顺利的分解黏多糖，致使黏多糖渐渐堆积在细胞内外，进而伤害器官的结构与功能，主要症状是发育迟缓、鼻梁塌陷、厚嘴唇、头颅变大、眼角膜混浊、腹部疝气、呼吸功能及骨骼发展受损。
因为黏多糖堆积是累加式的过程，于是，一般黏多糖宝宝生下来时并不可能有明显异状。随着黏多糖宝宝长大，体内渐渐堆积过量的黏多糖会作用与影响智能、外貌或骨骼发展，比如：呼吸功能受损、不协调的肢体动作、发育迟缓、鼻梁塌陷、头颅变大、厚嘴唇、眼角膜混浊、腹部疝气等症状。
照护原则》进行酵素替代疗法
黏多糖堆积也许会造成宝宝骨骼变形，使呼吸道不顺畅，造成呼吸困难。通常来讲以症状治疗为主，包括预防与治疗感染，比如：黏多糖宝宝应该减少食用全脂牛奶、高糖分和油腻的粮食，假如宝宝的嘴唇、牙龈、舌头比较厚，会作用与影响牙齿排列和发育，父母要帮忙宝宝刷牙，使用牙线、漱口水来清洁，防止口臭及蛀牙。
简颖秀医师指出，目前对于黏多糖宝宝的协助，以减轻病况、舒缓痛苦为主要方向，可考虑现有的酵素替代治疗，提供特殊的酵素，有效延缓病况恶化。另一种治疗金科玉律是透过骨髓或干细胞移植，移植成功后，黏多糖宝宝的体内便能自行产生分解黏多糖的酵素。然而，移植的时机、配对、费用及风险对于宝宝或家人的身心来说，无疑是一大考验。
3小脑萎缩症（脊髓小脑共济失调症）小脑萎缩症是一大群症状相似疾病的统称，脊髓和小脑功能失调的症状，也或许是脊髓或周围神经病变所引起，不见得肯定有小脑萎缩，又称为脊髓小脑共济失调症，主要症状为口齿不清、吞咽困难、身体运动协调功能及手部细致运动不良。
因为小脑萎缩或小脑功能不良而造成渐近式的共济失调症状，比如：身体运动协调功能不良、口齿不清、吞咽困难、手部细致运动不良（写字等）及步伐不稳易跌倒，有些病患也许会因神经系统其他部位病变而引起其他并发症，像是复视、巴金森氏症、癫痫症、肌肉萎缩等。
照护原则》语言、物理及职能复健治疗
遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病 4成骨不全症（玻璃娃娃）先天性成骨不全症又称脆骨症，也就是俗称的玻璃娃娃。成骨不全症的主因是因为构成人体结缔组织的胶原纤维制造发生缺陷，进而造成浑身骨骼强度及耐受力变差、骨质脆弱，常发生骨折的情形，主要症状是肌肉无力、瘀伤、骨折、脊椎侧弯、身材矮小、蓝色巩膜、齿质不良、听小骨硬化。
成骨不全症的宝宝在智力和一般宝宝没有差别，但由于胶原纤维的缺乏，较比较易出现骨折、肌肉无力、脊椎侧弯、身材矮小、瘀伤、眼白部分呈蓝色、齿质形成不良、听小骨硬化等症状。
照护原则》减少骨折、使用强化骨质药物
成骨不全症与小脑萎缩症相同，目前并无完全治愈先天性成骨不全症的方式方法，临床上皆以支持性疗法为主。成骨不全症的宝宝应该使用强化骨质的药物，以及协助宝宝选择适合的辅助器来减少骨折的机率，其他包括追踪评估听力、预防性牙齿照护和评估、治疗脊椎弯曲可能作用与影响的神经压迫等支持性疗法控制病况。
5威尔森氏症威尔森氏症是因为代谢铜的基因异常，致使宝宝体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障，使过多的铜堆积在肝脏，逐渐波及身体不同的器官，对人的身体组织产生毒性与破坏，主要症状为肝脏、脑（中枢神经系统）、角膜异常出现铜环等问题。
威尔森氏症孩子出现症状时，也许会先表此刻肝脏、脑部（中枢神经系统）及眼部的问题，过量的铜堆积也许会使孩子在角膜检查时出现异常的一圈铜环，肝脏出现问题症状会类似肝炎或肝硬化的表现，可能出现肝的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常等症状。至于神经系统症状，则也许会有颤抖、不自主运动、步伐不稳、肢体张力异常、口齿不清、流口水、吞咽困难，亦或是情绪不稳、精神错乱等躁症。
照护原则》降低身体中的含铜量
威尔森氏症越早治疗越好，可以避开过多的铜堆积，使身体产生毒性。威尔森氏症的治疗是以降低身体中铜的含量为主要目的，透过终身服药加速身体排出铜，亦或是服用药物以阻止小肠对铜的吸收，借此减少体内聚积的铜。此外，以低铜饮食为主，避开食用含铜量过高的粮食，比如：内脏类、全榖类、虾蟹、豆类及其制品、核果类、蕈菇类、水果干、含巧克力及可可的粮食等。
6遗传性表皮分解性水疱症（泡泡龙）遗传性表皮分解性水疱症是一群稀奇少有的遗传性疾病，又称为先天性表皮松解性水疱症，着重是因为维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传所造成，并不可能有传染的危险性。
新生儿在出生后的皮肤结构非常脆弱，只要轻轻摩擦到宝宝的肌肤，便可能破皮，甚至出现水疱或血疱的危险，主要症状是皮肤和黏膜部位起水疱、营养不良与肢体萎缩，皮肤会起水疱或血疱，较严重的患者也许会连口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位皆有，造成呼吸或进食的困难，进而产生营养不良、皮肤变形或肢体萎缩的情形。除了上述皮肤缺损、肢体萎缩的症状外，泡泡龙宝宝在其他方面与正常宝宝没有不同，但其症状多数会伴随宝宝一 生。
照护原则》预防伤口感染
目前遗传性表皮分解性水疱症没有根本治疗方法，必须每一天替泡泡龙宝宝换药包扎，维持宝宝皮肤的完整、避开产生新水疱及预防伤口感染为照顾原则。泡泡龙宝宝并且也需要很多不同科别的医师共同照顾，除了皮肤科医师之外，耳鼻喉科医师处理呼吸道及食道阻塞情形、复健科医师协助复健以避开肢体萎缩变形、整形科医师负责肢体重建、营养师对于营养喂食建议、心理师给予适时心理辅导等帮助。
简颖秀
学历：大学医学院临床医学研究所博士、长庚大学医学院医学系
经历：大学医学院临床助理教授、台大医院小儿部住院医师
现职：台大医院基因学部暨小儿部主治医师、大学医学院临床副教授
先天性疾病有哪些
先天性疾病就是一出生就有的病。妈妈在怀胎期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各式射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。假如家族中还有外人得过同一种病，而且发病年龄相似，就论明或许是遗传病。先天性疾病仅有一部分属于遗传病。先天性疾病，比如：先天性心脏病、唇裂、包茎（还算不是病）、舌系带过短、先天性畸形、智障、先天性感染、先天性基因缺陷致使的各种急慢病（如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等）。