刚才常常见到的先天性缺陷有缺陷推算先天性(先天性免疫力缺陷寿命)
何谓先天性发生缺陷?
1。一般身体检查：身高、体重、视力、辨色力、血压、胸、腹、泌尿生殖器检查。2。血液检查：普通的血液检查，包括血型、血色素、地中海型贫血、白血球、红血球等检验。3。生化检查：确定是否感染B型肝炎或为带原者，以及体内是不是有抗体。4。性病检查：蕴含梅毒、爱滋病的检验。5。胸部X光检查以及尿液剖析。6。医师健康指导、遗传咨询。近亲不能出嫁生育沂亲出嫁(指直系血亲和三代旁系血亲)生育的孩子遗传病和先天性疾病的发生率高。可可以成为呆傻、畸形人。所以为了你的家庭幸福，一定避开近亲出嫁。夫妻同心把握 优生时间新婚初期喝酒和吸烟都可能引起流产币口胎儿的损害。确保生一个健康聪明的孩子，最佳生育年龄为二十四—29周岁，怀胎一般选择在身体情况较佳的3—4月份，而且孕前夫妻两人都应多吃含营养富饶的食物和补充必要的养分素，且避开抽烟酗酒。孕期饮食要营养搭配多样化；睡眠要足，衣着要宽；活动要缓；性生活须节制，不吸烟喝酒，不滥用药物；不接触有害物质；定期到医院化验检查；孕妇要常听优美、柔和的音乐，保持良好的心境，有临产先兆及时到医院分娩。孕前保健的起始时间妇女在怀胎前日个月就应开始进行孕前保健。在此期间需要避孕。在孕前日个月，甚至更长一些时日里，育龄夫妇应该从生育方式、工种调整、计划免疫、体格锻炼、对原有疾病进行治疗等各方面为孕育胎儿做好准备。1。避开近亲出嫁和大龄生育(大于35岁)。2。为了解夫妇双方是否存在有害于胎儿的疾病，夫妇双方最好在怀胎前到医疗机构做一次全面体检。3。有遗传病家族史及不良孕育史者应进行遗传咨询。4。注意和提防改善饮食、增强营养、增补叶酸等营养素。5。必要时，可在怀胎前3个月接种乙肝疫苗和风疹疫苗等。6。养成良好的活法习惯，包括戒烟、戒酒，避开接触有毒有害物，不乱用药，保持精神愉快等。我国不孕不育的夫妇约占10％。开展孕前保健服务，能尽早发现不孕、不育等比较隐匿的生育身子状况，促使男性参加孕前保健。妊娠期应注意和提防的问题早期(1之周内)出现yindao流血或腰酸下坠是先兆流产应注重和重视。孕50天内如感染病毒，易引起胎儿畸形，因此要预防感冒，不滥用药物；中期(12—28周)除防晚期流产外，如子宫不加大，胎动消失，提示胎儿宫内死亡，应及时就诊；晚期(28—40周)防早产的并 且，孕妇要定期检查血压，尿常规，观察浮肿情况，发现异常及时住院处理。其次，家庭中有遗传病史者应做产前检查。如何精密推算预产期从未次月经的第1天起，产月等于月份加7(适合使用于末次月经在1—3月份者)或产月等于月份减3(适合使用于末次月经在4月份以后者)，产曰等于天数加7。孕妇感冒作用与影响胎儿的发育怀胎妇女反复感冒，不但损害本人的健康，还会作用与影响到腹中的胎儿的正常发育。特别是患流感后，流感病毒可经血液侵入胎儿，易造成胎儿畸形，同时其流产、早产、死胎发生率也高。 因此讲，孕妇感冒要积极治疗。孕妇爱关要有一个度孕妇有时候化淡妆倒也无妨，可若是往往化浓妆，这是很不宜的。由于某些化妆品中所蕴含的有害化学成分，各式化妆品如口红、指甲油、染发剂、)令烫剂及各式定型剂等对母体和胎儿均有危害，它们所含有的对人的身体有害的化学物质通过母伟吸收并通过胎盘进入胎儿、体内，致胎儿中毒。电热毯可引发流产为啥孕妇整晚睡电热毯会引发流产呢?电热毯电流虽小，但因为电热毯紧贴在孕妇身下，而电热毯持续的高温，会让胚胎中的蛋白质变形，对胎儿的健康形成威胁，会致使流产。于是，在妊娠头3个月使用电热毯的孕妇，自然流产率相当高。对疑有遗传病者应做特殊检查I、对疑有遗传小生疾病者，夫妇双方均应做染色体核型检查，或进一步做夫妇的家系遗传学调查和系谱绘制。之、激素测定，包括雌激素和孕激素、绒毛膜促性腺激素等的定量检测。3。尿、宫颈粘液培养了解有无微生物感染。4。对于流产后妊娠物的病理解剖及细胞遗传学的研究。5。怀疑患自己一身免疫小生疾病者要检测APA。经以上全面检查，逐一排除常见原因而病因仍不明者，应疑为免疫性习惯性流产，需做免疫学检查。艾性生育的隐患◆过度减肥和低脂饮食很多女性为追求纤瘦的身材想尽办法，但研究显示：过度减肥可致使不育。专业人士解释，女性的身体脂肪会把男性荷尔蒙转化为女性荷尔蒙，同时提供生产需要的能量，所以脂肪对女性生育能力特别重要。体重过轻的 女人不育的机会最大， 由于固然这几个女性的月经好像很正常，但其实也就是说她们已失去怀胎能力。过瘦女性起初会停止排卵但继续来月经，再瘦下去就会完全停经．◆性挥霍及享乐主义一些年轻女性因交友不慎或有多个性情侣，常常会感染性疾病。而对于女性感染性病的概率远远大于男性。假如女性不幸感染了性病，由于处在潜伏期，一时还看不出作用与影响，但毫无察觉地引发了盆腔炎，造成不孕症。◆将生育年龄推到”黄金年段”之后年纪的增长对女性生育能力作用与影响特别大，从女性的生理规律来说，生育能力最强在25岁，三十岁以后缓慢下降，35岁以后迅速下降，44岁以后有87％的女人失去了受孕能力。另外，女性与男性不同的是，男性每一天皆有新的精子成熟和衰老，而对于女性的卵子是从一出生就相伴的，生活方式、环境、年龄都会作用与影响到卵子的质量，年龄越大，象征着卵子质量受到外界空气污染、电磁辐射、各式化学污染的机会就更大。女性最理想的生育年龄是26岁—三十岁，即便因种种原因必须推后，也要尽最大力量优化本人的生活习性和环境，◆ 压力过大正值生育年龄的 女人，假如长期处于非常大的压力下，会使卵巢不再分泌女性荷尔蒙及不排卵，月经也就会开始紊乱甚至变成无月经，在这样的状况下，然而也就不太容易怀胎了。男性提供健康的精子是非常重要的事情假如你和你的老公想生一个健康聪明的宝宝，就应该在准备怀胎的前三个月，开始注意和提防双方的个人生活习性了。避开精神状态长期不蛙人的大脑皮层处于正常工作状态的时刻，浑身的神经、内分泌功能稳定，睾丸的生精功能以及性功能都正常。相反，假如长期处于压抑、沮丧、悲观、忧愁等)状态下，大脑皮层的工作便会失调，浑身神经、内分泌功能会出现异常，睾丸的生精功能和小生功能都会发生障碍，有也许会产生质量不高的精子或出现不育。避开饮食不良或偏食科学研究发现，人类精子的产生与饮食成分有关，食物中一旦缺乏钙、磷、维生素A、维生素E等物质，精子的产生就会受到作用与影响，或者产生一些质量较差、受孕能力弱的精子。假如营养不良或偏食，都可能减少这几个物质的摄入。牲生活过频或不当尽管睾丸每一天可以产生几亿个精子，但精子还必须在睾丸里发育成熟，一次射精之后，一般需要5—7天才能使有生育能力的精子数量恢复正常。因 此，过于频繁的性生活，每次射精的实际精子数量都会：咸少，并且会有不正常的精子产生，假如此时受孕，宝宝的健康不保。另外，xingyu过剩、小生交中断，手淫或性生活不规则(如长期分居)等不当现象，会致使慢性前列腺充血，发生无菌性前列腺炎，造成前列腺分泌异常，直接作用与影响到精液的养分成分、数量、粘碉度等，有可能诱发不育或精子异常。避开穿紧身裤有些青年男性喜欢穿紧身裤，如紧身三角裤或牛仔裤，这几个衣物会使阴囊和睾丸紧贴身体，增添睾丸的局部温度，有碍健康精子的产生。适量补充维生素和微量元素营养状况的好赖与男性生育能力有很大关系。有一些营养物质是男性生殖生理活动所必需的，假如伟内缺少了这几个物质，将会有碍于性腺的正常发育和精子的生成，严重者可以致使不育。维生素A、b和E皆能增强生精功能。一般认为，维生素A缺乏可使精子能力减弱，维生素E缺乏会使睾丸受损。此外，人伟内的微量元素对男性的生育力亦有重要作用与影响。知识篇神经管畸形主要包括无脑畸形和脊柱裂，民间俗称怪胎，引起的缘故着重是：孕妇体内缺乏叶酸，并已被科学证实。所以采取孕前和孕后前三个月给孕妇增补小剂量叶酸，能够预肋神经管畸形儿的发生率。不过不要使用大剂量叶酸。过量使用反而造成维生素b12相对缺乏，作用与影响胎儿发育。孕期要预防病毒感染病毒可引起胎儿畸形。痴呆儿中20％是因为病毒感染造成的，对胎儿危害较大的有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒和弓形体等几种。孕妇体内如带有上述病毒或孕早期受感染会对胎儿造成多种先天损害，如失明、聋哑、先心病、智力障碍等。如何知道病毒感染呢?孕前应做感染性致畸因素检测即”优生四项”。孕期怀疑自己感染了病毒(如感冒、发热)，也应再做”优生四项”，通过检查决定是否怀胎或终止妊娠。其次孕期应少去或不去公共场所，如剧院、医院等。不适宜接触猫、狗等动物，还要保持室内空气新鲜。以下人员皆有必要接受孕前保健服务15—45岁未婚育龄男女。准备出嫁、生育的夫妇。有重大疾病史和不良孕产史的夫妇。大龄《尤其是超过35岁》的育龄青年。在有毒有害作业环境工作的准备生育的夫妇。曾经采取避孕措施又准，备生育的夫妇。其他医生认为需要进行孕前保健的夫妇。前5位的出生缺陷我国排列前引立的出生缺陷是先天性心脏病、神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形。在我国每一年出生的新生儿中，约有之之万先天小生心脏病患儿，10万—12万神经管畸形患儿，5万唇裂患儿，另一种严重的智慧障碍是先天愚型，亦称唐氏综台症，每一年约出生3万患儿。患6种疾病期间不适宜怀胎心脏病、肺结核、糖尿病、甲状腺机能亢进、肝炎、肾炎，有上述6种疾病如怀了胎也应终止妊娠。以免危及自己一身和遗祸后代。妇女要从孕前开始增补叶酸胎儿的神经管在受孕后第之8天左右就已形成。假如孕妇体内叶酸缺乏，胎儿发生神经管畸形的凶险性就会大大增添，从实际生活之中，许多妇女是在毫无察觉中怀胎的。等知道自己怀胎了再增补叶酸。已错过了预防神经管畸形的关键时期。更不必说我国妇女体内普遍缺乏叶酸，而纠正体内叶酸缺乏的状态是需要一定的时间的。因此准备怀胎的妇女应从计划怀胎时或怀胎前3个月开始增补叶酸，没有采取永远避孕措施有可能怀胎的妇女、有不良孕产史或神经管畸形高发区的妇女都应该增补叶酸。怎样增补叶酸应从准备要孩子时开始，每一天服用0。4毫克的叶酸增补剂，一直服用到妊娠满3个月。在神经管畸形高发区，冬春季怀胎或有不良孕产史的妇女假如要再次怀胎，应每一天增补0。8毫克叶酸。有条件的妇女可以增补叶酸至哺乳期。孕妇要适合当补铁怀胎期间，孕妇所需的铁量是平时的两倍多。为满足母婴的健康需求，孕妇应多吃富含铁的动物肝脏和血，肉、鱼和禽类，豆类及绿色蔬菜等食物。在怀胎中晚期，孕妇对铁需要量更大，假如单纯从食物中摄取尚不能满足需要而出现贫血，就要在医生指导下补充铁剂。孕期应尽最大力量减少用药在受精后1--2周，有些药物对胚囊会产生不良作用与影响，可致使自然流产。在受精后3—8周，胚胎大都器官进入分化、发育、成形的重要阶段，最较易受药物作用与影响而发生畸形。在停经3个月后，仍有一些结构和器官尚未完全发育，有些药物可能造成神经系统、生殖系统及牙齿畸形。停经3个月后，药物对胎儿的不良作用与影响主要表现为功能异常或出生后生存适应不良。及时确定是否已经怀胎，做好孕情保健工{乍，女方在停经40--50天即可进行检查以确认是否怀胎和妊娠的具体位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，忌讳与禁忌小生生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时务必要先告知医生自己已经怀胎了，以避开’药物对胎儿带来不良作用与影响。定期进行产前检查，及时发现问题，肋患于未然。孕妇要保持有规律的活法及良好的精神状态，假如以上各项都做到了相信您会获得一个健康聪明的小宝宝。孕前防疾方案每个准备做母亲的人皆盼望在孕育宝宝的十个月里平安顺利，不受疾病的打扰。加强锻炼、增强机体抵抗力是恨南的解；央之道。但针对某些传染疾病最直接、最管用的办法就是注射疫苗。专业人士建议有两种疫苗最好能打：一是风疹疫苗；另一个是乙肝疫苗。由于准母亲一旦感染上这两种疾病，病毒会垂直传播给胎儿，造成严重的后果。注射。即从第1针算起，在从此以后1个月时注射第2针，在臼个月的时刻注射第3针。加上注射后产生抗体所需的时间，至少应该在孕前日个月进行注射。注：这两项疫苗在注射之前都应该进行检查，确认被注射人没有感染风疹和乙肝病毒。另外还有那么一些疫苗可依据本人的需求，向医生咨询，做出选择。安全期的计算方案女性的排卵曰期一般在下次月经来潮前的：4天左右。下次月经来潮的第l天算起，倒数14天或减去14天就是排卵曰，排卵曰及其前5天和后4天加在一起称为排卵期。除了月经期和排卵期，其余的时间均为安全期。在安全期房事可不必采用任何避孕药物和避孕工具。如累月经周期不稳定，排卵曰会发生有变化，造成避孕失败。所以安全期避孕并不是最有利的避孕方法。问答篇服避孕药应停药多久再怀胎有的避孕药进入人嫡后，需要臼个月的时间才能完全排出／南外。因此准备生育的妇女应停服避孕药臼个月以后再怀胎。有些避孕药则排出较快，请咨询医生并计划怀胎时间。准备怀胎的家庭为啥不能养猫咪猫的粪尿中也许有弓形虫 ，当人与猫咪密切接触或处理其粪尿时可能被感染。弓形虫可通过胎盘并造成胎儿感染，发生胎儿流产、畸形、早产及死胎。即便能生下来，婴儿也可能发生先天性盲、脑帜水等。因 此，在准备怀胎时，最好将猫咪暂寄养到他处。准备怀胎。要完全戒酒吗？应严格戒酒。有些妇女在举行婚礼时已经怀胎了，假如在婚宴上大量喝喜酒，对胎儿是特别不利的。由于酒精需要经过母血进入胎儿仿内，对胎儿造成损害，甚至引起流产、早产、死眙或畸形。大量喝酒还会造成眙儿酒精综台症，胎儿不但生下来时头小、身材小、出生／南重轻，长大后也会出现智力低下，视力、听力和行为也不正常。准备怀胎。不能继续吸烟吗？孕妇吸烟会造成胎儿早产、生下来时体重低甚至死亡。孕妇吸烟还会使孩子增添发生唇腭裂、先天性心脏病、四肢发育不正常等出生缺陷。因此为了宝宝的健康，如准备怀胎，就应该马上戒烟，并避开被动吸烟。何谓出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母亲肚子里就已经发生了形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结阀异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常致使先天性智力低下(俗称”呆”、”傻”)，聋、哑等异常。何谓无天愚型？先天愚型是刚生下来的孩子中最常常见到的致使先天性痴呆的常染色体疾病。又称”唐氏综台症”，民间称为”呆子”、”傻子”。此病的特点主要表现为严重的智慧低下，有独一无二的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天小生心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男小生患者无生育能力，艾小生患者偶有生育能力，但所生子女中的一半也许会得和母亲一祥的病。目前对此病还没有好的治疗方法。怎样预防出生缺陷？当一自我意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专业人士开展提问，一般最好在婚前进行，假如已经出嫁最好在怀胎前进行，已经怀胎的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。生活之中对胎儿的有害物质？主要为铅、汞(水银)、笨、砷、甲笨、二硫化碳、氯乙烯笨乙烯、麻醉小生气体和多种农药。含有这几个有毒有害物质的用品我们到处可以见到，如油漆、塑料、橡胶、胶水、涤纶、燃料、皮革、汽车尾气等，孕妇应尽最大力量减少接触。电脑会对产生辐射吗？阴极射线管显示器周围会存在电磁辐射，但其强度很微弱，远低午国内和国外卫生标准规定的限值。打开电脑后，孕妇最好避开坐在电脑侧方或后方注意和提防劳逸结台，同时注意和提防保持正确的姿势。液晶显示器电磁辐射很小，比较安全。但使用电脑山、时左右，要离开活动一下。手机对胎儿有作用与影响吗？手机信号是通过高频电磁波发射出去的，假如所使用手机的微波量超过国家规定标准，就会对人的身体产生危害。为安全起见，孕妇应尽最大力量少用手机，即使要用，也应使手机远离腹部。怀胎后第几周最蓉易引起胎儿畸形？一般在怀胎后第五—10周(从未次月经算起)受到外界环境或药物因素作用与影响最容易引起胎儿畸形，由于这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，非常简单引起畸形，故而又称为”致畸敏感期”。在未次月经的3—4周内，胚胎如受到的作用与影响较轻，一般能正常发育，受到的作用与影响较重则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素作用与影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性在怀胎晚期受侵害也可以影0向胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，都应该对胎儿进行优生保护。家庭装修会危害胎儿吗？装修材料中的游离甲醛，可引起妇女月经紊乱。油漆、涂料和胶粘剂所造成的笨污染，也许会引起胎儿发育畸形和流产。建筑材料中的放射性污染，极易造成女性不孕和胎儿畸形。于是，准备怀胎的 女人尽最大力量不要在怀胎前6个月至怀胎后2年内住在新装修的住房中。假如装修，应选择符台国家标准的装修材料和工艺程序。何谓出生缺陷“三级预防”？一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最友好的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防谨慎用药戒烟、戒酒、避开接触放射线有毒有害物质、避开接触高温环境等）。通过优生科普教导和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、外用血染色体检测、torch检测、预防接种等）。二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对己出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。如何避开“先天愚型”患儿的出生？因为生”先天愚型”患儿的诱发原因不明，大都没有家族史，没有明确的毒物接触史，于是，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(15—20周)通过母血产前筛查能提示您怀胎的宝宝发生”先天愚型”的风险率，并能及早地进行有关的临床产前诊断，采取对应的措施(如终止妊娠)，来减少”先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的苦楚。啥是开放性神经管缺损？开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间叫作”哈蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭台所致，常造成死胎、死产、瘫痪。作用与影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。抽出母亲的血做产期筛查对胎儿有无作用与影响？抽母亲的血做产前筛查对胎儿是无创伤性的，无任何作用与影响的检测方法，它只是从妈妈身上抽几毫升静脉血，通过测定血清中的某些特定标志物间接地判断胎儿患先天愚型、开放性神经管缺损的可能性。方法是在怀胎的8—14周抽血查妊娠帼关蛋白，在怀胎的15—20周抽血查甲胎蛋白和游贝塔绒毛膜促性腺激素。检查结果正常的可以继续妊娠，异常的可以再抽羊水做产前诊断以确定您的宝宝是否正常。有啥办法预防开放性神经管缺损？预防开放性神经管缺损first of all是要力口强孕前检查，最好就是在怀胎之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀胎15—20周进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离叨塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综台征、18三体综台征及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，孕妇要少去公共场所，减少感染机会。力口强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用福施福软胶囊，或服用斯利安等口十酸制剂，不但可以提供孕妇必须的养分，还不错预肋因缺乏叶酸致使的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。嗯，先天性是指一出生就有的，或许是遗传致使，这要看你家族是不是有这种遗传的倾向，也或许是你还是胎儿的时刻，妈妈生病、服药、、、、等问题致使声带活咽喉部发育不全！！！先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各式发育障碍均发生于出生之前，故名为先天性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。·先天智力低下，包括各式染色体畸变所致的智慧低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起的智慧低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘作用与影响胎儿大脑发育所致的智慧低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才展现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。·宫内发育迟缓，有遗传因素作用与影响，但更加的多的是环境因素作用与影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损害胎儿器官细胞生长，致使胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大多数伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓致使的围产死亡率较正常升高8倍。大部分宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。先天性缺陷的缘故大部分尚不了解。不过伴随着科学的发展，从1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行剖析。·遗传因素：因为基因突变、染色体畸变致使，在精子和卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。·环境因素的作用与影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、化学物质、母体疾病等环境因素作用与影响而致病，起决定性的效果，此情况约占10％。·遗传与环境因素互相结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中多数属于此种情况。依据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果精密推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各式遗传病患者中，其中相当部分的致残原因是出生缺陷。依据全国出生缺陷监测的结果精密推算，我国每一年有三十万～40万名婴儿在生下来时可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第1位的是神经管畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿多数在出生前、生下来时或出生后1年内死亡，对俺国造成的经济损失每一年约为2亿元人民币。随着医学的发展，很多先天性缺陷在孩子生后是可以早期被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺功能虚弱、苯丙酮尿症等疾病也可Yi经过出生后早期筛查而发现。于是，只要发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。婴儿用品的准备婴儿房间和环境装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。不过地毯要每一天清洁。灯具应依据位置的区别而有所区别。顶灯要亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风良好。室内不适宜放花草。 先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各式发育障碍均发生于出生之前，故名为先天性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。·先天智力低下，包括各式染色体畸变所致的智慧低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起的智慧低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘作用与影响胎儿大脑发育所致的智慧低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才展现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。·宫内发育迟缓，有遗传因素作用与影响，但更加的多的是环境因素作用与影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损害胎儿器官细胞生长，致使胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大多数伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓致使的围产死亡率较正常升高8倍。大部分宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。先天性缺陷的缘故大部分尚不了解。不过伴随着科学的发展，从1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行剖析。·遗传因素：因为基因突变、染色体畸变致使，在精子和卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。·环境因素的作用与影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、化学物质、母体疾病等环境因素作用与影响而致病，起决定性的效果，此情况约占10％。·遗传与环境因素互相结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中多数属于此种情况。依据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果精密推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各式遗传病患者中，其中相当部分的致残原因是出生缺陷。依据全国出生缺陷监测的结果精密推算，我国每一年有三十万～40万名婴儿在生下来时可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第1位的是神经管畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿多数在出生前、生下来时或出生后1年内死亡，对俺国造成的经济损失每一年约为2亿元人民币。随着医学的发展，很多先天性缺陷在孩子生后是可以早期被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺功能虚弱、苯丙酮尿症等疾病也可Yi经过出生后早期筛查而发现。于是，只要发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。婴儿用品的准备婴儿房间和环境装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。不过地毯要每一天清洁。灯具应依据位置的区别而有所区别。顶灯要亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风良好。室内不适宜放花草。是只在娘胎里的时刻就没发育好就是婴儿在母亲肚子里发育时，有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷，就是天性发生的缺陷。
常常见到的新生儿出生缺陷，多数都有哪些?
常常见到的新生儿出现缺陷一般有唇腭裂，唐氏儿，先天性心脏病，地中海贫，因此在怀胎期间，怀胎期间夫妻务必要注意和提防怀胎的养分要均衡，而且作息要规律，远离危险源。有唐氏儿，地中海贫血，兔唇，先天性心脏病，碘缺乏症，神经管缺陷，先天性风疹综合征，这几个都是较为多见的新生儿出生缺陷。一般出生缺陷就是，可能月份没有到，由于各式原因出生，也是属于早产儿，所以心脏功能，包括四肢发展，皆不是非常好，心脏就会存在一些疾病，特别脆弱。
出生缺陷的临床表现
常见出生缺陷：1、中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。2、头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。3、胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁4、消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。5、泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。6、四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。7、肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常常见到的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
先天性免疫缺陷症包括哪些疾病?
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同致使免疫功能虚弱程度各有所异。依据所累及的免疫细胞和组分的区别，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。 (1) 特异性免疫缺陷 1 B细胞缺陷性疾病 --占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，由此就不能生成抗体。所以该病的主要特点为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。 2 T细胞缺陷性疾病 --占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全导致T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而致使T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。 3 T和B细胞联合缺陷性疾病 --联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各式微生物。 (2) 非特特异性免疫缺陷 1 吞噬细胞缺陷病 --吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。 2 补体系统缺陷病 --该病是因为机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
出生缺陷常识
1、 我国常常见到的出生缺陷有哪些 我国常常见到的出生缺陷有哪些：（一）先天性心脏病：包括房间隔缺损。室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。 （二）神经管畸形：包括无脑儿。脊柱裂和脑膨出三种类型。（三）唇、腭裂：包括单纯唇裂。丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。 （四）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常常见到的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂。短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血。内脏外翻。畸形足、血管瘤、色素痣。幽门肥大和膈疝等。 2、 何谓出生缺陷 凡是生下来时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的效果。常常见到的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常常见到的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。 先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智慧低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不但给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大无比的经济负担，全家庭和生病个体的幸福指数会直线下降。 一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的展现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。 法律法规的制定和实行展现着国家对国计民生的注意和关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。 为了保障母婴健康，世界各国皆在不断探索怎样预防发生先天缺陷的方式方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，怎样防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界钻石的热点课题。 3、 出生缺陷是怎样发生的 人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育皆有着精确的时间顺序和流程。 消化系统、呼吸道系统：胚胎发育第二0天（受精后第二0天）开始发育。泌尿系统：第四〜7周肾脏发育完成。 生殖系统第五周开始发育。心血管系统：胚胎第三〜4周开始发育。 神经系统从胚胎第四周开始发育，直至怀胎足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有亲密的关系。 胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，并且也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会作用与影响胎儿的生长发育。 如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可致使胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的流程性，并且也会受胚胎发育过程中多种内外部因素素的调节和作用与影响。 先天性疾病多数都是由遗传因素及环境因素互相作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。 第五周开始发育。第六周形成原始生殖腺，不过此时还无法分辨男女。 第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第一8周睾丸进入盆腔。 第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。 此时假如不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。 而 *** 转到睾丸的下面，是发育流程错误造成的。 4、 何谓出生缺陷呢 出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。 是指婴儿在出生前就存在的外貌或体内结构或功能上的异常，最常常见到的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准爸妈都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。 通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准母亲引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。 5、 关于何谓出生缺陷 关于出生缺陷1。基本知识1。何谓出生缺陷？凡生下来时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。 如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2。为啥会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常常见到的原因：① 遗传因素：这样的状况在上代或家族中科找到一样的患者。 A。 因为 *** 或卵子发生了异常而致使；B。 通过带有异常基因的爸爸或妈妈传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容许多，主要有4个方面。 A。 物理因素：高温、高热、放射线等；B。 化学因素：药物、农药、化肥等；C。 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D。 不良生活习性：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的作用与影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，假如他不吃蚕豆，就或许不发病。 3。出生缺陷是在怀胎的什么时间形成的？假如在相应器官发育的阶段受不良因素作用与影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。 4。在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5。何谓遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所致使的疾病（包括：染色体病、基因病等）。 6。何谓先天畸形？生下来时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，不过遗传病多数有先天畸形。 7。何谓染色体？染色体是由基因组成，因为它包括人体所有遗传物质和信息，因此我们要做染色体检查。8。何谓染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。 正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。9。何谓优生？优生即提高出生的人口素质。 即生育一个健康、聪明的孩子。10。如何预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的传播，使大伙都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀胎前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀胎前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。 11。啥是出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀胎后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。 2。一级干预1。啥是一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教导、婚前检查、遗传咨询、选择最友好的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。 2。何谓遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3。哪些人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。 4。“我村老张的小孩生下来时跟别人的小孩一样，一切正常，7。8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。 明明是后天（几岁后）才得的病，为啥说是先天的遗传病？”您村老张的小孩或许是慢性进行性肌营养不良。固然他7。8岁才发病，那也是遗传病。 由于他的病因（基因的改变）是在还未生下来时就有的。只是到7。8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。 5。“俺的第1胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第2胎，是女孩，我们整个家就兴高，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为啥女孩逐渐长大，也和哥哥一样，智力低下。 我们到医院化验检查，医生说小孩有染色体病，这是什么情况？”任何人皆有46条染色体，其中23条来自爸爸，23条来自妈妈，您两个小孩皆有染色体病，可推断您和您的爱人中肯定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。 6。“俺的爸爸有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。此刻我爱人已怀胎，可不可Yi经过产前诊断，确定俺的孩子是否亦有胃溃疡病？”。
何谓基因缺陷
病况剖析：先天性缺陷是指婴儿出生前形成的发育障碍，包括先天性畸形和具有异常形态结构和代谢功能的先天性智力迟钝。由于各式发育障碍都发生在婴儿出生前，因此它们被叫作先天性缺陷。先天性缺陷有许多种，先天性的形态和结构缺陷表现为先天性畸形。有数百种形态和结构缺陷，包括表面、宏观和内部器官和组织这是生物学名词，所谓基因缺陷是指控制人体某些调节机理的DNA片段或者是碱基对发生丢失或者倒置，重叠，引发了 某些疾病发生。对于你的情形，或许是某些基因发生了突变，致使某些基因缺陷。目前来说，用基因治疗还是一项世界难题，应用范围很有限。 我是学习生物的，只能告知你这几个。基因治疗是指在分子水平上通过人工修复已经变异或者缺陷的基因。此技术尚不成熟，在欧美国家技术可能领先一点。具体问题也要具体剖析，况且从理论到实践所需的周期太长了
婴幼儿卫生学中出生缺陷的名词解释?
出生缺陷，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常来讲包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。